Volum 39  Núm. 4  2021
Casos clínics
Octubre de 2021
El nadó que feia olor a peix. Un cas de trimetilaminúria

Antoni Santigosa Ayala, Elisenda Magrane Francesch, Idir Larroud Ben Si Mohan.

Resum

Es presenta el cas d’un lactant que acut per una síndrome febril aguda acompanyada d’una olor característica descrita pels progenitors com a olor de peix en descomposició. La trimetilaminúria és un trastorn poc freqüent, que es caracteritza per un trastorn en l’oxidació hepàtica de la trimetilamina. Aquesta amina volàtil, en acumular-se, condiciona l’aparició d’una forta olor a peix en descomposició de les secrecions corporals com la suor, l’orina o el flux vaginal. Les causes d’aquest trastorn poden ser diverses, des de trastorns genètics permanents a defectes enzimàtics transitoris. Malgrat l’acumulació d’aquestes substàncies a l’organisme no condiciona efectes tòxics, sí que pot provocar alteracions psicosocials en l’edat adulta quan es consumeixen determinats aliments rics en trimetilamina. El diagnòstic

d’aquest trastorn és basa en la sospita clínica i la confirmació mitjançant tests de laboratori. El tractament actualment es limita majoritàriament a evitar aquells aliments que condicionen l’aparició d’olor a les secrecions.

http://www.butlleti.cat/ca/Vol39/iss4/3

file_downloadDescarregar
Open Acces

Aquest article es distribueix sota els termes de la llicència de Creative Commons Reconeixement NoComercial-SenseObraDerivada​.

Els autors que publiquen en el Butlletí mantenen el dret de copyright sobre els seus articles i permeten que aquests siguin difosos lliurement. Això permet a tothom reproduir l’article mentre es respectin la atribucions d’autoria i detalls de citació.


Més populars Més Populars
Open Acces Open Acces

Butlletí de l'Atenció Primària de Catalunya
està distribuïda sota una llicència de Creative Commons Reconeixement NoComercial-SenseObraDerivada​.


Els treballs que els autors volen publicar al Butlletí han de ser enviats electrònicament fent servir el sistema d’enviament disponible a la web.
Els manuscrits poden enviar-se en català o castellà.


keyboard_arrow_up