Resum

Es presenta el cas d’un lactant que acut per una síndrome febril aguda acompanyada d’una olor característica descrita pels progenitors com a olor de peix en descomposició. La trimetilaminúria és un trastorn poc freqüent, que es caracteritza per un trastorn en l’oxidació hepàtica de la trimetilamina. Aquesta amina volàtil, en acumular-se, condiciona l’aparició d’una forta olor a peix en descomposició de les secrecions corporals com la suor, l’orina o el flux vaginal. Les causes d’aquest trastorn poden ser diverses, des de trastorns genètics permanents a defectes enzimàtics transitoris. Malgrat l’acumulació d’aquestes substàncies a l’organisme no condiciona efectes tòxics, sí que pot provocar alteracions psicosocials en l’edat adulta quan es consumeixen determinats aliments rics en trimetilamina. El diagnòstic d’aquest trastorn és basa en la sospita clínica i la confirmació mitjançant tests de laboratori. El tractament actualment es limita majoritàriament a evitar aquells aliments que condicionen l’aparició d’olor a les secrecions.

http://www.butlleti.cat/ca/Vol39/iss4/3