Volum 34  Núm. 4  2024
Casos clínics
Desembre de 2016
Hipercalcèmia recidivant? Neoplàsia endocrina múltiple MEN1

Marian López Troca, Juan José Cabré Vila.

Resum

La neoplàsia endocrina múltiple de tipus 1 o MEN1 és una síndrome neoplàstica hereditària autosòmica dominant molt poc freqüent. Es caracteritza per la presència de tumors combinats en la hipòfisi anterior, paratiroide i illots pancreàtics. Alguns pacients poden presentar també tumors corticals, tumors carcinoides, angiofibromes facials, col·lagenomes i lipomes. El quadre clínic de la síndrome MEN1 depèn majoritàriament de las glàndules afectades i del tipus d’hipersecreció hormonal. Tots els teixits involucrats poden afectar-se en relació a l’edat en què s’inicia aquest quadre. Aquesta entitat presenta una penetrància extremadament alta i la freqüència és similar per a ambdós sexes. S’han descrit tant casos familiars com esporàdics. La majoria de pacients amb la forma hereditària són portadors de mutacions en el MEN1, un gen supressor del tumor ubicat en el cromosoma 11q13.

http://www.butlleti.cat/ca/Vol34/iss4/3

file_downloadDescarregar
Open Acces

Aquest article es distribueix sota els termes de la llicència de Creative Commons Reconeixement NoComercial-SenseObraDerivada​.

Els autors que publiquen en el Butlletí mantenen el dret de copyright sobre els seus articles i permeten que aquests siguin difosos lliurement. Això permet a tothom reproduir l’article mentre es respectin la atribucions d’autoria i detalls de citació.


Més populars Més Populars
Open Acces Open Acces

Butlletí de l'Atenció Primària de Catalunya
està distribuïda sota una llicència de Creative Commons Reconeixement NoComercial-SenseObraDerivada​.


Els treballs que els autors volen publicar al Butlletí han de ser enviats electrònicament fent servir el sistema d’enviament disponible a la web.
Els manuscrits poden enviar-se en català o castellà.


keyboard_arrow_up